RESUMO
Objetivos: A doença trofoblástica gestacional (DTG) é um conjunto de doenças heterogêneas do trofoblasto com potencial de se transformar em doença maligna e, por isso, é um importante diagnóstico diferencial nos casos de sangramento na primeira metade da gestação. Essa revisão tem como objetivo fazer uma abordagem atual sobre o tema e esclarecer sobre os principais aspectos da DTG com vistas à aplicabilidade clínica. Métodos: Foi realizada uma revisão da literatura utilizando a base de dados do PubMed dos últimos 20 anos. Resultados: A mola hidatiforme (MH) decorre de uma aberração na fertilização e pode ser do tipo completa, quando apenas existe material genético paterno, ou incompleta, quando origina um embrião triploide com material genético materno, paterno e fetal. Essa diferenciação é importante na medida em que orienta o tratamento. A investigação inicial inclui exame físico e história clínica. Ultrassonografia (USG) transvaginal e gonadotrofina coriônica humana (ß-hCG) devem ser solicitados para todos os casos. Na suspeita de metástases à distância, exames de imagem devem ser solicitados. O tratamento de DTG é feito com vácuo-aspiração e análise histológica. No caso de neoplasia trofoblástica gestacional (NTG), a complementação do tratamento requer mono ou poliquimioterapia e o seguimento é realizado com dosagens quantitativas seriadas de ß-hCG. Conclusões: Essa revisão reúne os principais aspectos da DTG, seus achados clínicos, diagnóstico, manejo e seguimento. Algumas questões sobre o tema ainda são controversas e necessitam de mais estudos consistentes.
Objectives: Gestational trophoblastic disease (DTG) is a group of heterogeneous diseases from the trophoblastic tissue with the potential to become malignant. This should be suspected as a potential diagnosis in the first trimester bleeding. The clinical aspects and the current approach of this condition are the purpose of this review. Methods: A literature review of the last 20 years was performed in the PubMed databases. Results: Hydatiform mole (HM) came from an aberration in fertilization and it is named complete when there is only paternal genetic material and incomplete when a triploid embryo is originated and it contains maternal, paternal and fetal genetic material. This is important because it guides the treatment. The initial investigation includes a physical examination and medical history. Transvaginal ultrasound and human chorionic gonadotrophin (ß-hCG) should be always requested for all cases. If metastasis is suspected, other imaging exams should be requested. The treatment of DTG is the vacuum aspiration and the histological analysis of the tissue is mandatory. In case of gestational trophoblastic neoplasia (NTG), the complementary treatment includes mono or multi-chemotherapy and the follow-up is performed with serial quantitative ß-hCG dosages. Conclusions: This review describes the main aspects of the gestational trophoblastic disease, such as its clinical findings, diagnosis, management and follow-up. Some questions related to this disorder are still controversial and require more consistent studies.
RESUMO
Introdução: O câncer de mama e ovário hereditário ("hereditary breast and ovarian cancer", HBOC) associa-se a mutações herdadas nos genes BRCA1/2. Nesses casos, o aconselhamento genético é mandatório, e a investigação do indivíduo tem como base características pessoais, a história familiar e as características da neoplasia. Uma vez que o diagnóstico HBOC é estabelecido através de testagem genética, existem protocolos bem estabelecidos para manejo do paciente e familiares em risco com objetivo de reduzir risco de câncer nos indivíduos não afetados e personalizar o tratamento nos pacientes já com diagnóstico de neoplasia. Métodos: Esse é um estudo observacional, transversal, de prevalência. Foi realizada uma revisão pelo banco de dados do "Projeto Amazona III" em todas pacientes incluídas do Hospital São Lucas de Porto Alegre. O objetivo do atual estudo foi avaliar as pacientes com critérios de indicação de testagem genética para HBOC através de 2 critérios. Para discussão, foram pesquisados artigos científicos dos últimos 12 anos. Resultados: Dentre os 112 participantes do estudo, 23% preenchiam critérios para testagem genética da Síndrome HBOC. Conclusão: Esse estudo revelou que um expressivo número (23%) de pacientes incluídas no Projeto Amazona III no Hospital São Lucas da PUCRS apresenta critérios para testagem da síndrome HBOC, considerando apenas 2 critérios indicadores de testagem. Além disso, 27% das pacientes apresentavam história familiar de até terceiro grau de câncer de mamãe/ ou ovário, necessitando de aconselhamento genético. A não identificação dessas pacientes significa em diagnósticos de câncer evitáveis.
Objectives: The primary objective is to examine the necessity of genetic testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome as a preventive measure. Basically, HBOC genetically inherited disorder arising out of mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. The HBOC diagnosis can be conducted through genetic testing. The investigation in these cases is carried out on the basis of individual characteristics, family history and features of the cancer. There are well-established protocols to manage patients and family members whom carry these mutations and to personalize the treatment for the patients already diagnosed with cancer. Methods: This is an observational, cross-sectional, and prevalence study. We conducted a review applying the database of the "Projeto Amazona III" on patients enrolled at the Hospital São Lucas de Porto Alegre (HSL-PUCRS). The purpose of the study was to evaluate patients that fall within the criteria for HBOC genetic testing. We considered only two criteria. We also analyzed the relevant scientific articles of the past 12 years to discuss the subject. Results: 23% of the 112 participants of the study met with the criteria for HBOC genetic testing. Conclusion: This study revealed that a significant number (23%) of the patients enrolled in the "Projeto Amazona III" at the HSL-PUCRS have the two criteria for HBOC genetic testing. Furthermore, 27% of the patients required genetic testing since they had a third-degree family history of breast cancer or ovarian cancer. The failure to identify these patients leads to the absence of the diagnosis of preventable cancer.
